Tratti

Tratti collegati a PC

pyruvate carboxylase

La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a PC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Clonus	A volte (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Non registrato
Leukodystrophy	Non registrato
Neuronal loss in the cerebral cortex	Non registrato
Periventricular leukomalacia	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased lactate in body	Sempre
Low blood sugar	A volte (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Non registrato
Increased blood alanine	Non registrato
Increased circulating pyruvate concentration	Non registrato
Proximal renal tubular acidosis	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test