Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) PC génhez kapcsolódó jellemzők
pyruvate carboxylase
A Human Phenotype Ontology 16 jellemzőt kapcsol a(z) PC génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Global developmental delay | Mindig |
| Epilepsy | Gyakran (30–79%) |
| Clonus | Néha (5–29%) |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | Néha (5–29%) |
| Intellectual disability | Nincs rögzítve |
| Leukodystrophy | Nincs rögzítve |
| Neuronal loss in the cerebral cortex | Nincs rögzítve |
| Periventricular leukomalacia | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased lactate in body | Mindig |
| Low blood sugar | Néha (5–29%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Nincs rögzítve |
| Increased blood alanine | Nincs rögzítve |
| Increased circulating pyruvate concentration | Nincs rögzítve |
| Proximal renal tubular acidosis | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Enlarged liver | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low muscle tone | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PC génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt