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Rasgos

Rasgos asociados a NUP85

nucleoporin 85

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a NUP85, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Beaked noseMuy frecuente (80–99 %)
Deformity of the skullMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Narrow faceMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal tooth enamelFrecuente (30–79 %)
Decreased number of teethFrecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Periorbital edemaFrecuente (30–79 %)
Sparse scalp hairFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Focal segmental glomerulosclerosisSiempre
Steroid-resistant nephrotic syndromeSiempre
Chronic kidney diseaseFrecuente (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseFrecuente (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosisA veces (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritisA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cognitive impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Mild global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
HeadacheA veces (5–29 %)
IrritabilityA veces (5–29 %)
Abnormality of the nervous systemRaro (1–4 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
High urine protein levelsSiempre
Small amount of blood in urineSiempre
Fluid retentionMuy frecuente (80–99 %)
FeverA veces (5–29 %)
Foamy urineA veces (5–29 %)
Low albuminA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed bone maturationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal formation of the hipFrecuente (30–79 %)
Cone-shaped end part of boneFrecuente (30–79 %)
Double-JointedFrecuente (30–79 %)
ScoliosisA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyMuy frecuente (80–99 %)
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Wasting syndromeMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Curvature of little fingerMuy frecuente (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toesMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abdominal painA veces (5–29 %)
PeritonitisRaro (1–4 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal earlobeFrecuente (30–79 %)
Absent earlobeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
GlaucomaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prematurely aged appearanceMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory tract infectionA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NUP85 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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