Özellikler

NUP85 ile ilişkili özellikler

nucleoporin 85

Human Phenotype Ontology, NUP85 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Beaked nose	Çok sık (%80–99)
Deformity of the skull	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Narrow face	Çok sık (%80–99)
Abnormal tooth enamel	Sık (%30–79)
Decreased number of teeth	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Periorbital edema	Sık (%30–79)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Focal segmental glomerulosclerosis	Her zaman
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Her zaman
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Stage 5 chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Diffuse mesangial sclerosis	Bazen (%5–29)
Minimal change glomerulonephritis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Mild global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Headache	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Abnormality of the nervous system	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine protein levels	Her zaman
Small amount of blood in urine	Her zaman
Fluid retention	Çok sık (%80–99)
Fever	Bazen (%5–29)
Foamy urine	Bazen (%5–29)
Low albumin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of bone	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Wasting syndrome	Çok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Gap between 1st and 2nd toes	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Peritonitis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal earlobe	Sık (%30–79)
Absent earlobe	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glaucoma	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prematurely aged appearance	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory tract infection	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NUP85 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al