Merkmale

Mit NUP85 verknüpfte Merkmale

nucleoporin 85

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit NUP85, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Beaked nose	Sehr häufig (80–99 %)
Deformity of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Decreased number of teeth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Periorbital edema	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal segmental glomerulosclerosis	Immer
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Immer
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Manchmal (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Mild global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Immer
Small amount of blood in urine	Immer
Fluid retention	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Foamy urine	Manchmal (5–29 %)
Low albumin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Peritonitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal earlobe	Häufig (30–79 %)
Absent earlobe	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glaucoma	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prematurely aged appearance	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory tract infection	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NUP85 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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