Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s NUP85

nucleoporin 85

Human Phenotype Ontology spojuje s NUP85 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVelmi často (80–99 %)
Beaked noseVelmi často (80–99 %)
Deformity of the skullVelmi často (80–99 %)
Little lower jawVelmi často (80–99 %)
Narrow faceVelmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamelČasto (30–79 %)
Decreased number of teethČasto (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsČasto (30–79 %)
Periorbital edemaČasto (30–79 %)
Sparse scalp hairČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Focal segmental glomerulosclerosisVždy
Steroid-resistant nephrotic syndromeVždy
Chronic kidney diseaseČasto (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseČasto (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosisNěkdy (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Cognitive impairmentVelmi často (80–99 %)
Intellectual disabilityVelmi často (80–99 %)
Mild global developmental delayVelmi často (80–99 %)
HeadacheNěkdy (5–29 %)
IrritabilityNěkdy (5–29 %)
Abnormality of the nervous systemVzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
High urine protein levelsVždy
Small amount of blood in urineVždy
Fluid retentionVelmi často (80–99 %)
FeverNěkdy (5–29 %)
Foamy urineNěkdy (5–29 %)
Low albuminNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Delayed bone maturationVelmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hipČasto (30–79 %)
Cone-shaped end part of boneČasto (30–79 %)
Double-JointedČasto (30–79 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiencyVelmi často (80–99 %)
Short statureVelmi často (80–99 %)
Wasting syndromeVelmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Curvature of little fingerVelmi často (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toesVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Abdominal painNěkdy (5–29 %)
PeritonitisVzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Abnormal earlobeČasto (30–79 %)
Absent earlobeČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
GlaucomaČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Prematurely aged appearanceVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Respiratory tract infectionNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NUP85 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test