Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu NUP85

nucleoporin 85

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu NUP85, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally small headFoarte des (80–99%)
Beaked noseFoarte des (80–99%)
Deformity of the skullFoarte des (80–99%)
Little lower jawFoarte des (80–99%)
Narrow faceFoarte des (80–99%)
Abnormal tooth enamelDes (30–79%)
Decreased number of teethDes (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDes (30–79%)
Periorbital edemaDes (30–79%)
Sparse scalp hairDes (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Focal segmental glomerulosclerosisÎntotdeauna
Steroid-resistant nephrotic syndromeÎntotdeauna
Chronic kidney diseaseDes (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseDes (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisUneori (5–29%)
Minimal change glomerulonephritisUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cognitive impairmentFoarte des (80–99%)
Intellectual disabilityFoarte des (80–99%)
Mild global developmental delayFoarte des (80–99%)
HeadacheUneori (5–29%)
IrritabilityUneori (5–29%)
Abnormality of the nervous systemRar (1–4%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
High urine protein levelsÎntotdeauna
Small amount of blood in urineÎntotdeauna
Fluid retentionFoarte des (80–99%)
FeverUneori (5–29%)
Foamy urineUneori (5–29%)
Low albuminUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed bone maturationFoarte des (80–99%)
Abnormal formation of the hipDes (30–79%)
Cone-shaped end part of boneDes (30–79%)
Double-JointedDes (30–79%)
ScoliosisUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Prenatal growth deficiencyFoarte des (80–99%)
Short statureFoarte des (80–99%)
Wasting syndromeFoarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Curvature of little fingerFoarte des (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesFoarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abdominal painUneori (5–29%)
PeritonitisRar (1–4%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal earlobeDes (30–79%)
Absent earlobeDes (30–79%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
GlaucomaDes (30–79%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Prematurely aged appearanceFoarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Respiratory tract infectionUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NUP85 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu