Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z NUP85

nucleoporin 85

Human Phenotype Ontology łączy z NUP85 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headBardzo często (80–99%)
Beaked noseBardzo często (80–99%)
Deformity of the skullBardzo często (80–99%)
Little lower jawBardzo często (80–99%)
Narrow faceBardzo często (80–99%)
Abnormal tooth enamelCzęsto (30–79%)
Decreased number of teethCzęsto (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzęsto (30–79%)
Periorbital edemaCzęsto (30–79%)
Sparse scalp hairCzęsto (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Focal segmental glomerulosclerosisZawsze
Steroid-resistant nephrotic syndromeZawsze
Chronic kidney diseaseCzęsto (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseCzęsto (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisCzasami (5–29%)
Minimal change glomerulonephritisCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Cognitive impairmentBardzo często (80–99%)
Intellectual disabilityBardzo często (80–99%)
Mild global developmental delayBardzo często (80–99%)
HeadacheCzasami (5–29%)
IrritabilityCzasami (5–29%)
Abnormality of the nervous systemRzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
High urine protein levelsZawsze
Small amount of blood in urineZawsze
Fluid retentionBardzo często (80–99%)
FeverCzasami (5–29%)
Foamy urineCzasami (5–29%)
Low albuminCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Delayed bone maturationBardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hipCzęsto (30–79%)
Cone-shaped end part of boneCzęsto (30–79%)
Double-JointedCzęsto (30–79%)
ScoliosisCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Prenatal growth deficiencyBardzo często (80–99%)
Short statureBardzo często (80–99%)
Wasting syndromeBardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Curvature of little fingerBardzo często (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesBardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Abdominal painCzasami (5–29%)
PeritonitisRzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Abnormal earlobeCzęsto (30–79%)
Absent earlobeCzęsto (30–79%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
GlaucomaCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Prematurely aged appearanceBardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Respiratory tract infectionCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NUP85 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test