Egenskaber

Egenskaber knyttet til NUP85

nucleoporin 85

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til NUP85, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Beaked nose	Meget ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Periorbital edema	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal segmental glomerulosclerosis	Altid
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Altid
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Altid
Small amount of blood in urine	Altid
Fluid retention	Meget ofte (80–99 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
Foamy urine	Nogle gange (5–29 %)
Low albumin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Peritonitis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glaucoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory tract infection	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NUP85 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test