Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NUP85 susiję požymiai

nucleoporin 85

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su NUP85, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Beaked noseLabai dažnai (80–99%)
Deformity of the skullLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Narrow faceLabai dažnai (80–99%)
Abnormal tooth enamelDažnai (30–79%)
Decreased number of teethDažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Periorbital edemaDažnai (30–79%)
Sparse scalp hairDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Focal segmental glomerulosclerosisVisada
Steroid-resistant nephrotic syndromeVisada
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisKartais (5–29%)
Minimal change glomerulonephritisKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cognitive impairmentLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Mild global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
HeadacheKartais (5–29%)
IrritabilityKartais (5–29%)
Abnormality of the nervous systemRetai (1–4 %)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High urine protein levelsVisada
Small amount of blood in urineVisada
Fluid retentionLabai dažnai (80–99%)
FeverKartais (5–29%)
Foamy urineKartais (5–29%)
Low albuminKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationLabai dažnai (80–99%)
Abnormal formation of the hipDažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of boneDažnai (30–79%)
Double-JointedDažnai (30–79%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyLabai dažnai (80–99%)
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Wasting syndromeLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerLabai dažnai (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal painKartais (5–29%)
PeritonitisRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal earlobeDažnai (30–79%)
Absent earlobeDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
GlaucomaDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prematurely aged appearanceLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory tract infectionKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NUP85 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test