Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin NUP85 yhdistetyt ominaisuudet

nucleoporin 85

Human Phenotype Ontology yhdistää NUP85-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headHyvin usein (80–99%)
Beaked noseHyvin usein (80–99%)
Deformity of the skullHyvin usein (80–99%)
Little lower jawHyvin usein (80–99%)
Narrow faceHyvin usein (80–99%)
Abnormal tooth enamelUsein (30–79%)
Decreased number of teethUsein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Periorbital edemaUsein (30–79%)
Sparse scalp hairUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Focal segmental glomerulosclerosisAina
Steroid-resistant nephrotic syndromeAina
Chronic kidney diseaseUsein (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseUsein (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisJoskus (5–29%)
Minimal change glomerulonephritisJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cognitive impairmentHyvin usein (80–99%)
Intellectual disabilityHyvin usein (80–99%)
Mild global developmental delayHyvin usein (80–99%)
HeadacheJoskus (5–29%)
IrritabilityJoskus (5–29%)
Abnormality of the nervous systemHarvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levelsAina
Small amount of blood in urineAina
Fluid retentionHyvin usein (80–99%)
FeverJoskus (5–29%)
Foamy urineJoskus (5–29%)
Low albuminJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturationHyvin usein (80–99%)
Abnormal formation of the hipUsein (30–79%)
Cone-shaped end part of boneUsein (30–79%)
Double-JointedUsein (30–79%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyHyvin usein (80–99%)
Short statureHyvin usein (80–99%)
Wasting syndromeHyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little fingerHyvin usein (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abdominal painJoskus (5–29%)
PeritonitisHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal earlobeUsein (30–79%)
Absent earlobeUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
GlaucomaUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prematurely aged appearanceHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory tract infectionJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NUP85-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test