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Rasgos

Rasgos asociados a IFT81

intraflagellar transport 81

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a IFT81, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Long, narrow headSiempre
Prominent back of the headSiempre
Relatively large headSiempre
Long philtrumFrecuente (30–79 %)
Midface retrusionFrecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridgeNo registrado
Prominent foreheadNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneSiempre
Short ribsFrecuente (30–79 %)
Hook-shaped collarboneNo registrado
Horizontal ribsNo registrado
Narrow chestNo registrado
Small chestNo registrado
Small wings of the pelvic girdleNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Postaxial polydactylyFrecuente (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbsFrecuente (30–79 %)
Short fingers or toesNo registrado
Underdeveloped outer large forearm boneNo registrado
Webbed fingers or toesNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesNo registrado
Poorly developed lungsNo registrado
Respiratory failureNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambersFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
OmphaloceleNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bulging eyeNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ambiguous external genitaliaNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IFT81 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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