Rysy

Rysy spojené s IFT81

intraflagellar transport 81

Human Phenotype Ontology spojuje s IFT81 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Long, narrow head	Vždy
Prominent back of the head	Vždy
Relatively large head	Vždy
Long philtrum	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Short ribs	Často (30–79 %)
Hook-shaped collarbone	Nezaznamenáno
Horizontal ribs	Nezaznamenáno
Narrow chest	Nezaznamenáno
Small chest	Nezaznamenáno
Small wings of the pelvic girdle	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Postaxial polydactyly	Často (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Nezaznamenáno
Underdeveloped outer large forearm bone	Nezaznamenáno
Webbed fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Nezaznamenáno
Poorly developed lungs	Nezaznamenáno
Respiratory failure	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Omphalocele	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ambiguous external genitalia	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IFT81 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test