Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till IFT81

intraflagellar transport 81

Human Phenotype Ontology kopplar 27 egenskaper till IFT81, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Long, narrow headAlltid
Prominent back of the headAlltid
Relatively large headAlltid
Long philtrumOfta (30–79 %)
Midface retrusionOfta (30–79 %)
Depressed nasal bridgeInte registrerat
Prominent foreheadInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle toneAlltid
Short ribsOfta (30–79 %)
Hook-shaped collarboneInte registrerat
Horizontal ribsInte registrerat
Narrow chestInte registrerat
Small chestInte registrerat
Small wings of the pelvic girdleInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Postaxial polydactylyOfta (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbsOfta (30–79 %)
Short fingers or toesInte registrerat
Underdeveloped outer large forearm boneInte registrerat
Webbed fingers or toesInte registrerat

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Breathing difficultiesInte registrerat
Poorly developed lungsInte registrerat
Respiratory failureInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
OmphaloceleInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Bulging eyeInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Ambiguous external genitaliaInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till IFT81 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test