Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga IFT81 seotud tunnused

intraflagellar transport 81

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IFT81 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Long, narrow headAlati
Prominent back of the headAlati
Relatively large headAlati
Long philtrumSageli (30–79%)
Midface retrusionSageli (30–79%)
Depressed nasal bridgePole registreeritud
Prominent foreheadPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneAlati
Short ribsSageli (30–79%)
Hook-shaped collarbonePole registreeritud
Horizontal ribsPole registreeritud
Narrow chestPole registreeritud
Small chestPole registreeritud
Small wings of the pelvic girdlePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Postaxial polydactylySageli (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbsSageli (30–79%)
Short fingers or toesPole registreeritud
Underdeveloped outer large forearm bonePole registreeritud
Webbed fingers or toesPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesPole registreeritud
Poorly developed lungsPole registreeritud
Respiratory failurePole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
OmphalocelePole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulging eyePole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ambiguous external genitaliaPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IFT81 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test