Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) IFT81 génhez kapcsolódó jellemzők
intraflagellar transport 81
A Human Phenotype Ontology 27 jellemzőt kapcsol a(z) IFT81 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Long, narrow head | Mindig |
| Prominent back of the head | Mindig |
| Relatively large head | Mindig |
| Long philtrum | Gyakran (30–79%) |
| Midface retrusion | Gyakran (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Nincs rögzítve |
| Prominent forehead | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Mindig |
| Short ribs | Gyakran (30–79%) |
| Hook-shaped collarbone | Nincs rögzítve |
| Horizontal ribs | Nincs rögzítve |
| Narrow chest | Nincs rögzítve |
| Small chest | Nincs rögzítve |
| Small wings of the pelvic girdle | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Gyakran (30–79%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Gyakran (30–79%) |
| Short fingers or toes | Nincs rögzítve |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Nincs rögzítve |
| Webbed fingers or toes | Nincs rögzítve |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Breathing difficulties | Nincs rögzítve |
| Poorly developed lungs | Nincs rögzítve |
| Respiratory failure | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Omphalocele | Nincs rögzítve |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low-set ears | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bulging eye | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Nincs rögzítve |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) IFT81 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt