Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IFT81

intraflagellar transport 81

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til IFT81, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long, narrow head	Alltid
Prominent back of the head	Alltid
Relatively large head	Alltid
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Short ribs	Ofte (30–79 %)
Hook-shaped collarbone	Ikke registrert
Horizontal ribs	Ikke registrert
Narrow chest	Ikke registrert
Small chest	Ikke registrert
Small wings of the pelvic girdle	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Postaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ikke registrert
Underdeveloped outer large forearm bone	Ikke registrert
Webbed fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ikke registrert
Poorly developed lungs	Ikke registrert
Respiratory failure	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Omphalocele	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ambiguous external genitalia	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IFT81 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test