Merkmale

Mit IFT81 verknüpfte Merkmale

intraflagellar transport 81

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit IFT81, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long, narrow head	Immer
Prominent back of the head	Immer
Relatively large head	Immer
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Short ribs	Häufig (30–79 %)
Hook-shaped collarbone	Nicht erfasst
Horizontal ribs	Nicht erfasst
Narrow chest	Nicht erfasst
Small chest	Nicht erfasst
Small wings of the pelvic girdle	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Postaxial polydactyly	Häufig (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Nicht erfasst
Underdeveloped outer large forearm bone	Nicht erfasst
Webbed fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Nicht erfasst
Poorly developed lungs	Nicht erfasst
Respiratory failure	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Omphalocele	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ambiguous external genitalia	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IFT81 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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