Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su IFT81 susiję požymiai

intraflagellar transport 81

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su IFT81, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Long, narrow headVisada
Prominent back of the headVisada
Relatively large headVisada
Long philtrumDažnai (30–79%)
Midface retrusionDažnai (30–79%)
Depressed nasal bridgeNeužfiksuota
Prominent foreheadNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Short ribsDažnai (30–79%)
Hook-shaped collarboneNeužfiksuota
Horizontal ribsNeužfiksuota
Narrow chestNeužfiksuota
Small chestNeužfiksuota
Small wings of the pelvic girdleNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Postaxial polydactylyDažnai (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbsDažnai (30–79%)
Short fingers or toesNeužfiksuota
Underdeveloped outer large forearm boneNeužfiksuota
Webbed fingers or toesNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesNeužfiksuota
Poorly developed lungsNeužfiksuota
Respiratory failureNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OmphaloceleNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bulging eyeNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ambiguous external genitaliaNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IFT81 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test