Özellikler

IFT81 ile ilişkili özellikler

intraflagellar transport 81

Human Phenotype Ontology, IFT81 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long, narrow head	Her zaman
Prominent back of the head	Her zaman
Relatively large head	Her zaman
Long philtrum	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Short ribs	Sık (%30–79)
Hook-shaped collarbone	Kaydedilmedi
Horizontal ribs	Kaydedilmedi
Narrow chest	Kaydedilmedi
Small chest	Kaydedilmedi
Small wings of the pelvic girdle	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Postaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Smaller or shorter than typical limbs	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Kaydedilmedi
Underdeveloped outer large forearm bone	Kaydedilmedi
Webbed fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Kaydedilmedi
Poorly developed lungs	Kaydedilmedi
Respiratory failure	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Omphalocele	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ambiguous external genitalia	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IFT81 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al