Caractéristiques

Caractéristiques liées à IFT81

intraflagellar transport 81

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à IFT81, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long, narrow head	Toujours
Prominent back of the head	Toujours
Relatively large head	Toujours
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Short ribs	Souvent (30–79 %)
Hook-shaped collarbone	Non signalé
Horizontal ribs	Non signalé
Narrow chest	Non signalé
Small chest	Non signalé
Small wings of the pelvic girdle	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Postaxial polydactyly	Souvent (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Non signalé
Underdeveloped outer large forearm bone	Non signalé
Webbed fingers or toes	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Non signalé
Poorly developed lungs	Non signalé
Respiratory failure	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Omphalocele	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ambiguous external genitalia	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IFT81 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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