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Tratti
Tratti collegati a IFT81
intraflagellar transport 81
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a IFT81, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Long, narrow head | Sempre |
| Prominent back of the head | Sempre |
| Relatively large head | Sempre |
| Long philtrum | Spesso (30–79%) |
| Midface retrusion | Spesso (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Non registrato |
| Prominent forehead | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Sempre |
| Short ribs | Spesso (30–79%) |
| Hook-shaped collarbone | Non registrato |
| Horizontal ribs | Non registrato |
| Narrow chest | Non registrato |
| Small chest | Non registrato |
| Small wings of the pelvic girdle | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Spesso (30–79%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Spesso (30–79%) |
| Short fingers or toes | Non registrato |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Non registrato |
| Webbed fingers or toes | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulties | Non registrato |
| Poorly developed lungs | Non registrato |
| Respiratory failure | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Omphalocele | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bulging eye | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IFT81 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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