Ominaisuudet

Geeniin IFT81 yhdistetyt ominaisuudet

intraflagellar transport 81

Human Phenotype Ontology yhdistää IFT81-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long, narrow head	Aina
Prominent back of the head	Aina
Relatively large head	Aina
Long philtrum	Usein (30–79%)
Midface retrusion	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Short ribs	Usein (30–79%)
Hook-shaped collarbone	Ei kirjattu
Horizontal ribs	Ei kirjattu
Narrow chest	Ei kirjattu
Small chest	Ei kirjattu
Small wings of the pelvic girdle	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Postaxial polydactyly	Usein (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Ei kirjattu
Underdeveloped outer large forearm bone	Ei kirjattu
Webbed fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Ei kirjattu
Poorly developed lungs	Ei kirjattu
Respiratory failure	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Omphalocele	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ambiguous external genitalia	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IFT81-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test