Cechy

Cechy powiązane z IFT81

intraflagellar transport 81

Human Phenotype Ontology łączy z IFT81 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Long, narrow head	Zawsze
Prominent back of the head	Zawsze
Relatively large head	Zawsze
Long philtrum	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Prominent forehead	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Short ribs	Często (30–79%)
Hook-shaped collarbone	Nie odnotowano
Horizontal ribs	Nie odnotowano
Narrow chest	Nie odnotowano
Small chest	Nie odnotowano
Small wings of the pelvic girdle	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Postaxial polydactyly	Często (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Nie odnotowano
Underdeveloped outer large forearm bone	Nie odnotowano
Webbed fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Nie odnotowano
Poorly developed lungs	Nie odnotowano
Respiratory failure	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Omphalocele	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Ambiguous external genitalia	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IFT81 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test