Egenskaber

Egenskaber knyttet til IFT81

intraflagellar transport 81

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til IFT81, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long, narrow head	Altid
Prominent back of the head	Altid
Relatively large head	Altid
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Prominent forehead	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Short ribs	Ofte (30–79 %)
Hook-shaped collarbone	Ikke registreret
Horizontal ribs	Ikke registreret
Narrow chest	Ikke registreret
Small chest	Ikke registreret
Small wings of the pelvic girdle	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Postaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ikke registreret
Underdeveloped outer large forearm bone	Ikke registreret
Webbed fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ikke registreret
Poorly developed lungs	Ikke registreret
Respiratory failure	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Omphalocele	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ambiguous external genitalia	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IFT81 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test