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Rasgo

Neuromyotonia

Peripheral nerve hyperexcitability manifesting as spontaneous discharges originating from motor axons or their terminals, lead to overactivity of muscles, typically manifesting as twitches, cramps and stiffness.

HPO HP:0034351

Resumen

También conocido como
Peripheral nerve hyperexcitability
Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

1 gen asociado a Neuromyotonia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Neuromyotonia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal peripheral nervous system physiology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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