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Gen

TCHH

trichohyalin

Resumen

Localización citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 152.106.317–152.115.444 (GRCh38)
Exones
3 exones en 9,1 kb
Proteína
1943 aminoácidos
Símbolos anteriores
THH
Transcrito MANE Select
ENST00000614923.2NM_007113.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TCHH. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TCHH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica TCHH. TCHH y 24 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 151.610.881 hasta 152.610.880.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbSNX27: 151.611.985–151.699.091, hebra directaSNX27CELF3: 151.700.058–151.716.803, hebra inversaCELF3RIIAD1: 151.710.433–151.729.805, hebra directaRIIAD1MRPL9: 151.759.643–151.763.522, hebra inversaMRPL9OAZ3: 151.762.899–151.771.334, hebra directaOAZ3TDRKH: 151.769.799–151.791.416, hebra inversaTDRKHLINGO4: 151.800.264–151.805.419, hebra inversaLINGO4RORC: 151.806.021–151.831.845, hebra inversaRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, hebra inversaC2CD4DTHEM5: 151.847.101–151.853.712, hebra inversaTHEM5THEM4: 151.870.866–151.909.879, hebra inversaTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, hebra inversaS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, hebra inversaS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, hebra inversaTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, hebra inversaTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, hebra inversaRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, hebra inversaHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, hebra inversaFLGFLG2: 152.348.735–152.360.006, hebra inversaFLG2CRNN: 152.409.242–152.414.279, hebra inversaCRNNLCE5A: 152.510.803–152.512.177, hebra directaLCE5ACRCT1: 152.514.482–152.516.008, hebra directaCRCT1LCE3E: 152.565.654–152.566.780, hebra inversaLCE3ELCE3D: 152.579.381–152.580.516, hebra inversaLCE3DLCE3C: 152.600.234–152.601.086, hebra directaLCE3CDiagrama de TCHH: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 152.106.317–152.113.078, 6762 basesExón 2: 152.113.943–152.114.111, 169 basesExón 1: 152.115.391–152.115.444, 54 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7 kb de los 9,1 kb del gen; 5832 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TCHH

3

posiciones en TCHH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,1 kb de TCHH, incluidos los intrones, y no solo los 7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TCHH: trichohyalin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tchh

Vancouver

Dante Labs. Gen TCHH: trichohyalin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tchh

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