Rasgos

Rasgos asociados a COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a COPB1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Generalized brain degeneration	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Darkened and thickened skin	Frecuente (30–79 %)
Excessive hairiness	Frecuente (30–79 %)
Stretch marks	Frecuente (30–79 %)
Birthmark	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High, narrow palate	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tapered finger	Siempre
Dropped arches	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COPB1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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