Tratti

Tratti collegati a COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a COPB1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Generalized brain degeneration	A volte (5–29%)
Migraine	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Darkened and thickened skin	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)
Stretch marks	Spesso (30–79%)
Birthmark	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High, narrow palate	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Hunched back	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Tapered finger	Sempre
Dropped arches	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COPB1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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