Características

Características associadas a COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

A Human Phenotype Ontology associa 24 características a COPB1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Generalized brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Migraine	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)
Stretch marks	Frequente (30–79%)
Birthmark	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
High, narrow palate	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Hunched back	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Tapered finger	Sempre
Dropped arches	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COPB1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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