Caractéristiques

Caractéristiques liées à COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à COPB1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Migraine	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Darkened and thickened skin	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Stretch marks	Souvent (30–79 %)
Birthmark	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
High, narrow palate	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tapered finger	Toujours
Dropped arches	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COPB1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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