Egenskaber

Egenskaber knyttet til COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til COPB1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Migraine	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Darkened and thickened skin	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Stretch marks	Ofte (30–79 %)
Birthmark	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High, narrow palate	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tapered finger	Altid
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COPB1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test