Merkmale

Mit COPB1 verknüpfte Merkmale

coat protein complex I subunit beta 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit COPB1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Darkened and thickened skin	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)
Stretch marks	Häufig (30–79 %)
Birthmark	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High, narrow palate	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tapered finger	Immer
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COPB1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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