Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan COPB1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walkAltijd
Intellectual disability, severeAltijd
Delayed speech and language developmentHeel vaak (80–99%)
Absent speech developmentVaak (30–79%)
Inability to walkVaak (30–79%)
DystoniaSoms (5–29%)
Generalized brain degenerationSoms (5–29%)
MigraineSoms (5–29%)
Seizure affecting one half of brainSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Darkened and thickened skinVaak (30–79%)
Excessive hairinessVaak (30–79%)
Stretch marksVaak (30–79%)
BirthmarkSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High, narrow palateAltijd
Upward slanting of the opening between the eyelidsAltijd
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone, in neonatal onsetAltijd
Hunched backVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Tapered fingerAltijd
Dropped archesSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeAltijd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Loss of bladder controlVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ObesityVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COPB1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen