Jellemzők

A(z) COPB1 génhez kapcsolódó jellemzők

coat protein complex I subunit beta 1

A Human Phenotype Ontology 24 jellemzőt kapcsol a(z) COPB1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walk	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Inability to walk	Gyakran (30–79%)
Dystonia	Néha (5–29%)
Generalized brain degeneration	Néha (5–29%)
Migraine	Néha (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Darkened and thickened skin	Gyakran (30–79%)
Excessive hairiness	Gyakran (30–79%)
Stretch marks	Gyakran (30–79%)
Birthmark	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High, narrow palate	Mindig
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone, in neonatal onset	Mindig
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Tapered finger	Mindig
Dropped arches	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Clouding of the lens of the eye	Mindig

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Loss of bladder control	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obesity	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) COPB1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet