Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin COPB1 yhdistetyt ominaisuudet

coat protein complex I subunit beta 1

Human Phenotype Ontology yhdistää COPB1-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walkAina
Intellectual disability, severeAina
Delayed speech and language developmentHyvin usein (80–99%)
Absent speech developmentUsein (30–79%)
Inability to walkUsein (30–79%)
DystoniaJoskus (5–29%)
Generalized brain degenerationJoskus (5–29%)
MigraineJoskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brainJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Darkened and thickened skinUsein (30–79%)
Excessive hairinessUsein (30–79%)
Stretch marksUsein (30–79%)
BirthmarkJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High, narrow palateAina
Upward slanting of the opening between the eyelidsAina
Abnormally small headHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onsetAina
Hunched backUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Tapered fingerAina
Dropped archesJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eyeAina

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder controlUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ObesityUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COPB1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test