Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Human Phenotype Ontology łączy z COPB1 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed ability to walkZawsze
Intellectual disability, severeZawsze
Delayed speech and language developmentBardzo często (80–99%)
Absent speech developmentCzęsto (30–79%)
Inability to walkCzęsto (30–79%)
DystoniaCzasami (5–29%)
Generalized brain degenerationCzasami (5–29%)
MigraineCzasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brainCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Darkened and thickened skinCzęsto (30–79%)
Excessive hairinessCzęsto (30–79%)
Stretch marksCzęsto (30–79%)
BirthmarkCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
High, narrow palateZawsze
Upward slanting of the opening between the eyelidsZawsze
Abnormally small headBardzo często (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onsetZawsze
Hunched backCzęsto (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmCzęsto (30–79%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Tapered fingerZawsze
Dropped archesCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Clouding of the lens of the eyeZawsze

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Loss of bladder controlCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
ObesityCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COPB1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test