İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

COPB1 ile ilişkili özellikler

coat protein complex I subunit beta 1

Human Phenotype Ontology, COPB1 ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walkHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
Delayed speech and language developmentÇok sık (%80–99)
Absent speech developmentSık (%30–79)
Inability to walkSık (%30–79)
DystoniaBazen (%5–29)
Generalized brain degenerationBazen (%5–29)
MigraineBazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brainBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Darkened and thickened skinSık (%30–79)
Excessive hairinessSık (%30–79)
Stretch marksSık (%30–79)
BirthmarkBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High, narrow palateHer zaman
Upward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Abnormally small headÇok sık (%80–99)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onsetHer zaman
Hunched backSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Tapered fingerHer zaman
Dropped archesBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eyeHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder controlSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ObesitySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COPB1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al