Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su COPB1 susiję požymiai

coat protein complex I subunit beta 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su COPB1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
Intellectual disability, severeVisada
Delayed speech and language developmentLabai dažnai (80–99%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Inability to walkDažnai (30–79%)
DystoniaKartais (5–29%)
Generalized brain degenerationKartais (5–29%)
MigraineKartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brainKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Darkened and thickened skinDažnai (30–79%)
Excessive hairinessDažnai (30–79%)
Stretch marksDažnai (30–79%)
BirthmarkKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High, narrow palateVisada
Upward slanting of the opening between the eyelidsVisada
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onsetVisada
Hunched backDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Tapered fingerVisada
Dropped archesKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder controlDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ObesityDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COPB1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test