Egenskaper

Egenskaper kopplade till COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Human Phenotype Ontology kopplar 24 egenskaper till COPB1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Ibland (5–29 %)
Migraine	Ibland (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Darkened and thickened skin	Ofta (30–79 %)
Excessive hairiness	Ofta (30–79 %)
Stretch marks	Ofta (30–79 %)
Birthmark	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High, narrow palate	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Tapered finger	Alltid
Dropped arches	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Loss of bladder control	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COPB1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test