Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Human Phenotype Ontology knytter 24 kjennetegn til COPB1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Migraine	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Darkened and thickened skin	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Stretch marks	Ofte (30–79 %)
Birthmark	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High, narrow palate	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tapered finger	Alltid
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COPB1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test