Tunnused

Geeniga COPB1 seotud tunnused

coat protein complex I subunit beta 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COPB1 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Absent speech development	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Sageli (30–79%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Generalized brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Migraine	Mõnikord (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Darkened and thickened skin	Sageli (30–79%)
Excessive hairiness	Sageli (30–79%)
Stretch marks	Sageli (30–79%)
Birthmark	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High, narrow palate	Alati
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone, in neonatal onset	Alati
Hunched back	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tapered finger	Alati
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder control	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obesity	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COPB1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test