Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu COPB1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed ability to walkÎntotdeauna
Intellectual disability, severeÎntotdeauna
Delayed speech and language developmentFoarte des (80–99%)
Absent speech developmentDes (30–79%)
Inability to walkDes (30–79%)
DystoniaUneori (5–29%)
Generalized brain degenerationUneori (5–29%)
MigraineUneori (5–29%)
Seizure affecting one half of brainUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Darkened and thickened skinDes (30–79%)
Excessive hairinessDes (30–79%)
Stretch marksDes (30–79%)
BirthmarkUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
High, narrow palateÎntotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelidsÎntotdeauna
Abnormally small headFoarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle tone, in neonatal onsetÎntotdeauna
Hunched backDes (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDes (30–79%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Tapered fingerÎntotdeauna
Dropped archesUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eyeÎntotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Loss of bladder controlDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
ObesityDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COPB1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu