Rysy

Rysy spojené s COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Human Phenotype Ontology spojuje s COPB1 24 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Migraine	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Darkened and thickened skin	Často (30–79 %)
Excessive hairiness	Často (30–79 %)
Stretch marks	Často (30–79 %)
Birthmark	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
High, narrow palate	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Hunched back	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Tapered finger	Vždy
Dropped arches	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COPB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test