Rasgos

Rasgos asociados a CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a CLCN1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG: myotonic runs	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Myotonia	Siempre
Myotonia with warm-up phenomenon	Siempre
EMG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
EMG: myotonic discharges	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle stiffness	Muy frecuente (80–99 %)
Percussion myotonia	Muy frecuente (80–99 %)
Handgrip myotonia	Frecuente (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	Frecuente (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)
Progressive distal muscle weakness	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal heart rate	Raro (1–4 %)
Cardiac conduction abnormality	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clumsiness	A veces (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lid lag on downgaze	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle hypertrophy of the lower extremities	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CLCN1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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