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Rasgos
Rasgos asociados a CD46
CD46 molecule
El Human Phenotype Ontology asocia 37 rasgos a CD46, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low platelet count | Siempre |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Siempre |
| Hemolytic anemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypofibrinogenemia | Frecuente (30–79 %) |
| Prolonged prothrombin time | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | A veces (5–29 %) |
| Disseminated intravascular coagulation | A veces (5–29 %) |
| Bleeding in brain | Raro (1–4 %) |
| Internal bleeding | Raro (1–4 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High liver enzymes | Siempre |
| Generalized edema | Frecuente (30–79 %) |
| High urine protein levels | Frecuente (30–79 %) |
| Excess fluid in lungs | A veces (5–29 %) |
| Fluid around lungs | A veces (5–29 %) |
| Hemoglobin in urine | A veces (5–29 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | A veces (5–29 %) |
| Blood in urine | No registrado |
| Elevated creatinine | No registrado |
| Increased blood urea nitrogen | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | A veces (5–29 %) |
| Nausea | A veces (5–29 %) |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acute kidney injury | Siempre |
| Hemolytic-uremic syndrome | Siempre |
| Absent urine output | No registrado |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
| Epigastric pain | A veces (5–29 %) |
| Shoulder pain | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood pressure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Placental abruption | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poor wound healing | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Back pain | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Headache | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased body weight | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CD46 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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