Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CD46

CD46 molecule

De Human Phenotype Ontology koppelt 37 kenmerken aan CD46, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low platelet countAltijd
Microangiopathic hemolytic anemiaAltijd
Hemolytic anemiaHeel vaak (80–99%)
HypofibrinogenemiaVaak (30–79%)
Prolonged prothrombin timeVaak (30–79%)
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentrationSoms (5–29%)
Disseminated intravascular coagulationSoms (5–29%)
Bleeding in brainZelden (1–4%)
Internal bleedingZelden (1–4%)
Low number of red blood cells or hemoglobinNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High liver enzymesAltijd
Generalized edemaVaak (30–79%)
High urine protein levelsVaak (30–79%)
Excess fluid in lungsSoms (5–29%)
Fluid around lungsSoms (5–29%)
Hemoglobin in urineSoms (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationSoms (5–29%)
Blood in urineNiet vastgelegd
Elevated creatinineNiet vastgelegd
Increased blood urea nitrogenNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal painSoms (5–29%)
NauseaSoms (5–29%)
VomitingSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acute kidney injuryAltijd
Hemolytic-uremic syndromeAltijd
Absent urine outputNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueVaak (30–79%)
Epigastric painSoms (5–29%)
Shoulder painSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureVaak (30–79%)
Low blood pressureSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Placental abruptionSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating complement C3 concentrationVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor wound healingSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Back painSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HeadacheVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased body weightVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CD46 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen