Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CD46
CD46 molecule
Human Phenotype Ontology knytter 37 kjennetegn til CD46, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low platelet count | Alltid |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Alltid |
| Hemolytic anemia | Svært ofte (80–99 %) |
| Hypofibrinogenemia | Ofte (30–79 %) |
| Prolonged prothrombin time | Ofte (30–79 %) |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | Noen ganger (5–29 %) |
| Disseminated intravascular coagulation | Noen ganger (5–29 %) |
| Bleeding in brain | Sjelden (1–4%) |
| Internal bleeding | Sjelden (1–4%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High liver enzymes | Alltid |
| Generalized edema | Ofte (30–79 %) |
| High urine protein levels | Ofte (30–79 %) |
| Excess fluid in lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Fluid around lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Hemoglobin in urine | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Noen ganger (5–29 %) |
| Blood in urine | Ikke registrert |
| Elevated creatinine | Ikke registrert |
| Increased blood urea nitrogen | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abdominal pain | Noen ganger (5–29 %) |
| Nausea | Noen ganger (5–29 %) |
| Vomiting | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Acute kidney injury | Alltid |
| Hemolytic-uremic syndrome | Alltid |
| Absent urine output | Ikke registrert |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
| Epigastric pain | Noen ganger (5–29 %) |
| Shoulder pain | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Low blood pressure | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Placental abruption | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Poor wound healing | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Back pain | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Headache | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased body weight | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CD46 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker