Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CD46 seotud tunnused

CD46 molecule

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CD46 37 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low platelet countAlati
Microangiopathic hemolytic anemiaAlati
Hemolytic anemiaVäga sageli (80–99%)
HypofibrinogenemiaSageli (30–79%)
Prolonged prothrombin timeSageli (30–79%)
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentrationMõnikord (5–29%)
Disseminated intravascular coagulationMõnikord (5–29%)
Bleeding in brainHarva (1–4%)
Internal bleedingHarva (1–4%)
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High liver enzymesAlati
Generalized edemaSageli (30–79%)
High urine protein levelsSageli (30–79%)
Excess fluid in lungsMõnikord (5–29%)
Fluid around lungsMõnikord (5–29%)
Hemoglobin in urineMõnikord (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationMõnikord (5–29%)
Blood in urinePole registreeritud
Elevated creatininePole registreeritud
Increased blood urea nitrogenPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal painMõnikord (5–29%)
NauseaMõnikord (5–29%)
VomitingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acute kidney injuryAlati
Hemolytic-uremic syndromeAlati
Absent urine outputPole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)
Epigastric painMõnikord (5–29%)
Shoulder painMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressureSageli (30–79%)
Low blood pressureMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Placental abruptionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating complement C3 concentrationSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor wound healingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Back painMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HeadacheSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased body weightSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CD46 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test