Caractéristiques

Caractéristiques liées à CD46

CD46 molecule

La Human Phenotype Ontology associe 37 caractéristiques à CD46, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CD46

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low platelet count	Toujours
Microangiopathic hemolytic anemia	Toujours
Hemolytic anemia	Très souvent (80–99 %)
Hypofibrinogenemia	Souvent (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Souvent (30–79 %)
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Parfois (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Parfois (5–29 %)
Bleeding in brain	Rarement (1–4 %)
Internal bleeding	Rarement (1–4 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High liver enzymes	Toujours
Generalized edema	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Excess fluid in lungs	Parfois (5–29 %)
Fluid around lungs	Parfois (5–29 %)
Hemoglobin in urine	Parfois (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Parfois (5–29 %)
Blood in urine	Non signalé
Elevated creatinine	Non signalé
Increased blood urea nitrogen	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Nausea	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute kidney injury	Toujours
Hemolytic-uremic syndrome	Toujours
Absent urine output	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Epigastric pain	Parfois (5–29 %)
Shoulder pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Low blood pressure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Placental abruption	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating complement C3 concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor wound healing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Back pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Headache	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased body weight	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CD46 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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